ХХ кылымдын башында табигый илимдердин өнүгүшү тукум куучулуктун негизги принциптерин аныктоого алып келген. Ошол эле учурда, азыркы генетиканын негизги түшүнүктөрүн сүрөттөгөн терминдер жүгүртүүгө киргизилген. Алар "ген" жана "геном" болгон.
"Ген" термини кабыл алуучу организмде белгилүү бир касиеттин пайда болушуна жооптуу болгон тукум куума маалыматтын бирдигин билдирет. Гендин берилиши жаратылыштагы бардык көбөйүү процессинин өзөгүн түзөт. Бул терминди биринчи жолу ботаник Вильгельм Йохансен 1909-жылы колдонгон.
Бүгүнкү күндө гендер ДНКнын (дезоксирибонуклеин кислотасы) белгилүү бөлүктөрү экени белгилүү. Ар бир ген протеиндин же рибонуклеин кислотасынын (РНК) түзүлүшү жөнүндө маалыматты өткөрүп берүүгө жооп берет, ал клеткалардын синтезделишине катышат.
Адатта, ген бирден көп ДНК бөлүгүн камтыйт. Тукум куума маалыматтын берилишине түздөн-түз жооптуу түзүмдөр кодирование ырааттуулугу деп аталат. Бирок ДНКда гендин экспрессиясына таасир этүүчү структуралар бар. Мындай фрагменттер регулятивдик деп аталат. Башкача айтканда, гендер ДНКда өзүнчө жайгашкан коддоо жана жөнгө салуу тизмектеринен турат.
"Геном" терминин 1920-жылы Ханс Винклер киргизген. Башында, ал биологиялык түргө мүнөздүү болгон бирден-бир жупталбаган хромосомалар топтомунун гендерин белгилеген. Геном белгилүү бир түрдөгү организмдердин бардык касиеттерин толугу менен камтыйт деп ишенишкен. Бирок, кийинки изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул толугу менен туура эмес, ошондуктан бул терминдин мааниси бир аз өзгөргөн.
Көпчүлүк организмдердин ДНКсында эч нерсени коддобогон көптөгөн "керексиз" ырааттуулуктар бар экени аныкталды. Мындан тышкары, генетикалык маалыматтын бир бөлүгү клетка ядросунун сыртында (хромосомалардын сыртында) жайгашкан ДНКда камтылган. Жана ошондой эле бир өзгөчөлүктү коддогон гендердин айрымдары түзүлүшү боюнча ар башка болушу мүмкүн. Ошентип, бүгүнкү күндө "геном" термини хромосомаларда жана алардын сыртында камтылган гендердин жамааттык жыйындысы деп түшүнүлөт. Ал белгилүү бир популяциянын касиеттерин мүнөздөйт, бирок белгилүү бир организмдин генетикалык жыйындысы анын геномунан кыйла айырмаланышы мүмкүн.
